» Статьи на русском » Медицина » Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование 

Медико-генетическое консультирование - это специальный вид медицинской помощи, широко распространенный в развитых странах. У нас, к сожалению, получить консультацию врача-генетика можно не везде (медико-генетические консультации есть в областных и краевых центрах, в последнее время появляются медико-генетические кабинеты в крупных городах).

Медико-генетическое консультирование по своей сути - профессиональная оценка риска наследственных и врожденных болезней у членов семьи (в том числе и еще не родившихся). Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете. В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.

Оценить такой риск иногда достаточно сложно, но всегда - очень важно, потому что многие из наследственных и врожденных болезней приводят к инвалидности или даже к смерти. В данный момент медицине известны уже несколько тысяч (!) наследственных болезней. Для оценки риска врач-генетик тщательно анализирует родословную семьи, в сложных случаях рекомендует дополнительное обследование.

1. Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация, новая форма медицинский помощи, основанная на успехах медицинской генетики и генетики человека и развивающая профилактическое направление современного здравоохранения. Медико-генетическое консультирование предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями, диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетические советы населению, то есть разъяснение родителям, родственникам больного или ему самому риска повторного проявления данного наследственного заболевания в семье. Научные основы медико-генетического консультирования в СССР были заложены трудами С. Н. Давиденкова.

Консультанты могут дать совет и оказать помощь:

• больным, у которых наследственное заболевание вызвано мутацией одного или двух аллельных генов (уже известно около 1500 подобных болезней, в том числе около 400 аномалий обмена веществ);

• больным, у которых наследственное заболевание связано с изменением кариотипа - числа и структуры хромосом (так называемые хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдромы Клайнфелтера, Шерешевского - Тернера и другие);

• больным, у которых наследственное заболевание связаны с так называемым полигенным наследованием и проявляются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды (пилоростеноз, гипертоническая болезнь, некоторые формы ожирения и др.);

• родительским парам, у которых уже имеется ребёнок с врождённым дефектом, - таких родителей интересует степень риска повторного рождения ребёнка с наследственным заболеванием;

• здоровым людям, которых тревожит возможность появления наследственного заболевания в связи с наличием заболеваний у родственников; супружеским парам, состоящим в кровном родстве.

Таким образом, работа медико-генетической консультации по профилактике наследственных заболеваний заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена.

Медико-генетическая консультация информирует и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования.

Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим наследственным заболеванием, возраст, в котором чаще всего проявляется наследственное заболевание, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений.

По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы:

1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования;

2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне;

3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

Работа медико-генетических консультаций требует решения ряда этических и юридических вопросов. По мнению большинства генетиков-клиницистов, функции медико-генетического консультирования должны ограничиваться советом и указанием степени риска рождения больного ребёнка. Однако существуют мнения, что медико-генетическая консультация должна давать родителям императивный совет.

Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной организации здравоохранения (1969), цель медико-генетического консультирования - благополучие тех, кто обращается за советом, а не благо будущих поколений. Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления наследственных заболеваний с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности медико-генетических консультаций лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные помещаются в специальные стационары или клиники.

2. Кому показано медико-генетическое консультирование

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

3. Риск наследственных заболеваний. Его оценка.

Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

• наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков

• свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов

• неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона

• аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка "навскидку" покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска.

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус "Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение.

Основные вопросы, поднимаемые в процессе медико-генетического консультирования

• Имеются ли у Вас и Ваших кровных родственников наследственные болезни?

• Являетесь ли Вы и Ваши родственники здоровыми носителями генов таких болезней?

• Какова вероятность того, что у Вашего будущего ребенка может проявиться наследственное заболевание?

• Каковы тяжесть течения, возможности лечения и реабилитации при этой болезни?

• Существует ли возможность дородовой диагностики такого заболевания?

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.

Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.

Выводы

Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным Всемирной организации здравоохранения около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.

Проводимая в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы.

Уже с 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик», в настоящее время создается все больше медико-генетических консультаций.

Большой проблемой на сегодняшний день остается неосведомленность населения о работе таких служб и необходимости медико-генетического консультирования.

Литература по теме 

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.

3. Вельтищев Ю.П., Казанцева Л.З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. № 8/9. С. 4-11.

4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.

Copyright 2004, iBOOKCASE.